作者：刀客特王
“你不知道，給大家羨慕的都快質壁分離了。”
聽見呂主任的稱讚，高風心裏爽的一匹，“沒辦法，就是隨手一寫，我都還沒發力呢。”
“帥氣的外表下，迸射出應思維撞擊而產生的火花，在學習上，勤奮好學的我永遠是學習的主人；在科室裏，擁有極好人緣的我對應着極高的威望；在社會中，如水滴融入大海的我是個閃着文明之光的代表，帶着希冀的翅膀向下期邁進。”
“夠了！”呂主任打斷了他的自吹自擂，“你不要這個樣子。”
“我是真的聰明，我....”
“我不比你聰明！”呂主任指了指自己鋥亮的腦門，“聰明的都絕頂了。”
兩人點了幾個小菜，慢悠悠的喫了起來。
“發篇nature後有沒有感覺自己跟以前不同了啊？”呂主任問道。
“我倒是覺得自己沒什麼變化，不過周圍大傢伙倒是對我另眼相看，前幾天Z大說要聘我去當副教授，郭副院長說醫院要給我副高待遇，還給弄了個編制。”高風夾了一筷子荊芥，他特別喜歡這個味。
“趕緊拒絕他們！”呂主任“好心”勸道，“你這麼年輕就得到這些，很不利於以後的奮鬥。”
兩人喫完飯都快1點半了，直接來到了呼吸內科醫生辦公室，高風把盧大爺的情況給呂主任說了說。
“是老盧啊，我知道他，清華大學畢業的那個。”呂主任看到盧大爺的名字就想了起來，“老爺子在我那住過，還會做詩呢。”
“他這個當時爲什麼放除顫器啊？”高風提出了自己的疑問。
“因爲現在的除顫器大多數是帶有起搏功能的，對於老盧這種有致命性心律失常風險的心肌病患者來說，植入除顫器可比植入起搏器划算太多了。”呂主任輕輕鬆鬆的給出瞭解釋。
繼續看下去，手術後 4個月，盧大爺出現了房顫，雖然第一次房顫復律成功，但 3天后房顫復發，這次醫生開出了胺碘酮和華法林長期治療。
此後很長的一段時間，盧大爺雖然隔三差五來複裕v基本上都是流水賬，他的心臟情況一直穩定得很，直到 2012年的一次複裕R大爺因肺水腫再次進了醫院。
出院病歷上寫道：“在應用利尿劑後，盧大爺的病情明顯減輕，他微微一笑，問道我今天可以出院了嗎？查房的高玉強主治醫師說道：可以了，一會給你帶點藥回家喫。病人露出了開心的笑容，他的兒子說要給大家買水果喫....”
“臥槽，這特麼誰寫的病歷啊。”呂主任的眼都要被閃瞎了。
給高風也樂得不行。
高風發現，也正是那次就葬幔R大爺的心臟情況就逐漸開始走下坡路：一爬樓梯或者走斜坡就會出現呼吸困難、極度疲憊，晚上睡覺還經常需要枕兩個枕頭才能安穩入睡，更糟糕的是，複查時主任程控除顫器發現盧大爺存在間歇性的室性心動過速。
“呂主任，你有沒有覺得盧大爺的詳嘤袉栴}啊？”高風問道。
“問題？什麼問題？”呂主任愣了一下，“他就是肥厚性心肌病，這都確远嗌倌炅耍苡惺颤N問題。”
要是沒有系統，高風恐怕也不會覺得有問題。
下午一上班，高風就給張天賜和黃麗雅佈置了任務，要對盧大爺的病史進行一次全面、細緻的梳理。
“我先說吧。”5點多的時候，張天賜對高風做了彙報。
“首先，盧大爺的人生堪稱傳奇。”
時間回到 59年前。
20歲以前，盧大爺——或者應該說「小盧」——還沒有受到心臟疾病的困擾。那時，小盧不僅學習成績優秀，邉铀揭惨涣鳎粌H是清華大學校田徑隊的成員，還在校邥洗蚱七^百米短跑記錄。
然而，在 21歲的某一天，小盧在校隊訓練突發小腿麻木刺痛。起初，他並沒有太當回事，但休整了一段時間後，症狀不僅沒有減輕，他還發現自己腳上和腿上的出汗量明顯減少。然而，皮膚科的醫生也並沒有給出明確詳啵”R的邉映煽兪艿絺∮绊懸宦废禄�
一次短跑訓練後，小盧突然感到頭暈難忍，被同學們送往醫院。也正是在這一次，他被心內科醫生首次詳喑龇屎裥托募〔 ：迷诋敃r，小盧的病情並不嚴重，除了不能再踏入自己熱愛的跑道，他還是順利的結婚生子。
隨着歲月增長，小盧逐漸變成「老盧」，疾病對身體的影響也越來越明顯。50歲那年，老盧在單位體檢中被查出左心室肥大和高血壓，心超顯示左心室壁對稱性增厚至 18mm（正常值≤ 11 mm），並同時存在二尖瓣增厚和二尖瓣反流。隨後，老盧開始常規服用治療心肌病的美託洛爾和治療高血壓的氨氯地平。
此後2年，老盧的情況倒也一直穩定，直到退休後，已經成爲盧大爺的他開始在離家最近的省人民醫院定期複浴崦娴墓适拢褪俏覀冊陂T韵到y裏看到的內容了。
聽完張天賜的病史彙報，高風對其中幾個疑點陷入了沉思：
首先，是盧大爺 20歲初曾經出現的腿部少汗、麻木刺痛症狀，是下肢周圍神經病嗎？
其次，盧大爺的左心室肥厚和高血壓似乎是同時出現的，而且連續多次的心超檢查均未發現肥厚型心肌病中常見的左心室流出道梗阻，這又意味着什麼？
此外，在等待病史問詢的過程中，他又回顧了盧大爺近幾年的門院妥≡簷z驗報告記錄，發現他的肌酐和尿素氮水平逐步隱匿升高，截至這次住院，盧大爺已經發展成了伴白蛋白尿的輕度腎功能不全。
心臟傳導異常，雙心室壁增厚心肌病，周圍神經病，腎病......種種不尋常，是不同疾病的巧合嗎？不，高風很快否定了這個念頭。無論患者有多少症狀、多少異常體徵，還是應該儘可能用一種疾病來穿起整個框架，這是「醫學一元論」的基本原則。
那麼，對於盧大爺的種種症狀，什麼纔是突破口呢？
高風覺得有點頭痛。
第157章 法佈雷病
“怎麼愁眉苦臉的啊？”李欣瑤給高風夾了只蝦，兩人今天晚上下了班沒回家喫飯，李欣瑤想喫這個王婆大蝦了。
“有個比較複雜的病人，現在一點頭緒都沒有。”高風嘆了口氣，“我在考慮要不要搞個MDT（多學科會裕！�
“搞唄。”李欣瑤隨口說道，“趕緊喫飯，回去了再查查資料，你坐在這瞎想有什麼用。”
兩人說着話呢，大廳裏面突然有人吵了起來。
“你憑什麼離開我？我平時對你不好嗎？”一箇中年男子對着坐在對面的女子憤怒的吼道，他拿起一個杯子直接給摔到了地上，“你今天必須給我個解釋！”
“沒什麼解釋，就是累了，不愛了。”女子很平靜，“咱們好聚好散吧。”
“好聚好散個屁。”男子大怒，“昨天剛給你送過鮮花，今天你就提分手。必須要給我個說法！”
“你看這朵花。”女子指了指走道邊的一盆小黃花，“冬天咱們來這喫飯的時候，它凋謝了，但現在又開了。”
“你嘛個意思？”男子有些不耐了，“別跟我整這些有用沒用的。”
“花謝又花開！”“但你特麼早謝，我肯定要離開啊！”女子忍無可忍道。
李欣瑤差點把飯噴到高風頭上，店裏面有人控制不住大笑了起來。
男子差點一頭栽倒，“你胡說，醫生都說了，超過1分鐘不算的。”他慌忙辯解道。
“那你去跟醫生過吧，以後不要再來找我了。”女子絕情而去，留下一個極度傷心的男人。
“他還挺悽慘的。”回去的路上李欣瑤同情道，“要我說兩個人之間還是要靠感情維繫，就因爲這個那啥分手，有點不太合適。”
喲，這是飽漢不知道餓漢飢啊，高風怪怪的看了她一眼，昨天好像是誰要找他深入學習來着。
“今天晚上你要說英語。”高風說道。
“什麼？”李欣瑤有點莫名其妙，“好端端的我爲什麼要說英語啊？”
“因爲要我學英語。”高風撲了過去，“給我配合點。”
學習完英語，高風感覺自己神清氣爽，便開始查起了資料。
肥厚性心肌病是一種遺傳性心肌病，爲常染色體顯性遺傳。患者心室以心室非對稱性肥厚爲解剖特徵。
約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測到明確的致病基因突變，也有部分爲不明原因的心肌肥厚。該病是青少年邉逾赖淖钪饕蛑弧�
患者最常見的症狀是勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會出現胸痛、心悸、暈厥等症狀。
盧大爺有幾個家人也患有肥厚性心肌病，病例中顯示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
怎麼全是女人啊？他記得盧大爺有兩個兒子和3個孫子的。
想到這高風一下子頓住了：長達 59年的肥厚型心肌病病史、長達 15年的省醫心內科隨訪病史、對患者的瞭解等等因素，讓高風都陷入了慣性思維，反而忽略了最基本的問題……
第二天一早高風早早的來到了科室，盧大爺剛喫完飯，“高醫生，今天查房這麼早嗎？你們8點不還要交班嗎？”
“對，我就是先來問點情況。”高風回道，“你兒子和孫子有這個肥厚性性疾病嗎？”
“那倒沒有。”盧大爺笑了笑，“我這個好像還挺怪的，傳女不傳男。”
“肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳，盧大爺是男患者，還傳女不傳男.”高風喃喃自語道，“這說明什麼？”
“X連鎖遺傳？”董茜茜出聲道。
“對啊！”高風豁然開朗。
“那就有兩個可能1.澱粉樣變性2.溶酶體貯積病（LSD）。”
澱粉樣變性緩慢溫和的病程可以解釋盧大爺的部分症狀，但是，該病患者的胃腸道症狀往往非常嚴重，而盧大爺沒有這方面的困擾；而更爲兇險的免疫球蛋白輕鏈澱粉樣變性，患者生存期非常短，恐怕撐不到今天。
那接下來就是溶酶體貯積病（LSD），如果考慮到可能的 X連鎖遺傳，LSD有三種符合標準：達農病、法佈雷病和黏多糖貯積症 II型。
“達農病患者雖然普遍存在類似於肥厚型心肌病的心臟表現，但該病的男性患者早至 12歲即可發病，且幾乎均存在智力障礙和肌無力；黏多糖貯積症 II型患者則有典型的皮膚病變、中樞神經受累和麪容異常。”呂主任在電話中跟高風說道，“老盧這個不考慮。”
那麼，法佈雷病呢？高風感覺自己離真相越來越近了。
和其他 LSD一樣，法佈雷病也是溶酶體內清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累積，從而損傷特定細胞和器官。
在法佈雷病患者中，溶酶體α-半乳糖苷酶 A的活性缺失導致酰基鞘鞍醇三己糖（Gb3）在多種細胞的溶酶體中蓄積，而 Gb3蓄積後會進一步轉化爲有毒的親水性去酰化衍生物，從而產生細胞毒性、促炎性和促纖維化等多種有害效應。
由於 Gb3的蓄積、向有毒產物轉化和發揮細胞毒性的一系列過程在組織間存在差異，法佈雷病的症狀通常隨年齡增長序貫出現。
“我去找盧大爺談一下，需要做個基因檢測。”高風急匆匆去了病房。
“我沒聽懂，不過你覺得有必要就做一個吧。”盧大爺正啃蘋果呢，聞言隨意的回答道。
“對，給我們做一個。”一旁的兒子很積極，“這個什麼基因檢測的，一聽就很高大上，非常有必要做。”
很快簽署了知情同意，高風爲盧大爺聯繫了遺傳病檢測實驗室。
15天后，他收到了實驗室傳來的兩份檢測報告。其中的基因檢測報告顯示，盧大爺的 GLA基因（該基因編碼溶酶體α-半乳糖苷酶 A）外顯子 6上檢測到 R301G突變，該突變已知可導致法佈雷病；另一份酶活性檢測報告顯示，盧大爺的血漿樣本中未檢測到α-半乳糖苷酶 A的殘留活性，證實盧大爺爲經典型法佈雷病患者。
“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，終於爲盧卓昌找到了疾病的根源性因素，雖然已經太遲，但他的家屬、後代卻可以通過遺傳諮詢而避免法佈雷病的影響，您的辛苦求證沒有白費。您獲得了30個技能點。”
任務完成，高風卻並沒有感到開心。
有近年研究顯示，在我國肥厚型心肌病患者中，法佈雷病的發生率約爲 0.93%，這不是一個小數字。但由於症狀多樣且缺乏特異性，法佈雷病依然經常被誤院吐┰。
相比治療手段有限的肥厚型心肌病，法佈雷病雖然累及全身多系統，但早就有了治療方案。
根據 2013年的《中國法佈雷病（Fabry病）灾螌＜夜沧R》，酶替代治療——即利用基因重組技術體外合成α－Gal A替代體內缺陷的酶——可以很大程度上減輕甚至避免心臟和腎臟的病變。
但是，對於盧大爺來說，這份真相來得有些太晚了。
《中國法佈雷病（Fabry病）灾螌＜夜沧R》中提到，一般來說，法佈雷病的患者往往在兒童至青少年時期就出現臨牀症狀，並隨病程進展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死於嚴重的腎功能衰竭或心腦血管併發症。
盧大爺這樣一位活到了 78歲高齡的法佈雷病患者，實屬罕見。這也是他被誤缘脑蛑弧�
“這可真是....”盧大爺得知結果後心裏還挺複雜的，不過很快他就平靜了下來，“我今年都79了，愛咋的咋的吧。”
對於 79歲高齡的盧大爺來說，心臟病已經進入了不可逆階段，雖說短期內不至於危及生命，但積極治療也無法逆轉病變。
更揪心的是，此前盧大爺爲了治療房顫而服用的胺碘酮，可能通過在溶酶體中競爭性抑制磷脂酶 A2而加速法佈雷病的進展，盧大爺的心肌病在房顫過後不斷加重，也不能完全排除與胺碘酮有關。
這個「救命」的藥物，實際上卻加重了他的症狀。
好在，當開始懷疑法佈雷病的時候，高風已經第一時間爲盧大爺暫停了胺碘酮的醫囑。經過和盧大爺及家屬的溝通，他爲盧大爺調整了新的治療方案，很快，盧大爺的病情穩定得以出院。
直到盧大爺出院好久一段時間，高風依然會想到，在這段橫跨了 59年的病程裏，在盧大爺隨訪的近 15年時間裏，如果有人能早一點察覺到蛛絲馬跡，那麼，結果是否會截然不同呢？
高風不知道，恐怕也沒有人能回答這個問題。
“這個可以寫一個病例報道，挺少見的。”董茜茜說道。
“你寫吧。”高風懶得動手，這半個月可攢了不少事。
先是實驗室建設工地上不知道什麼時候被一夥無業遊民盯上了，說是無業遊民，其實就是原先附近村莊裏面的街溜子。
一上來就要收項目安全管理費，實驗室建設廠家優耐有人出面跟他們溝通，還被揍了一頓。
無奈之下，優耐報了警，警察來了之後就把這幾個街溜子給帶走了，原來想着沒事了呢，結果當天晚上工地就被一幫人衝進來搞了破壞。
第158章 你先等着，明天上午我們過來抓你
這可把趙興業給氣壞了，他找到當地公安局要求嚴懲這幫人，民警很快就抓了幾個，可這幫人挺囂張的，每隔幾天都過來噁心一下你，還動不動就揍建築工人。
這讓趙興業感覺到無可奈何。
李友良是最先知道這事的，“特麼的，這是廁所裏面挑燈�---找屎（死）啊。”他二話不說直接給馬國富的祕書周建林打了電話。
“周哥，兄弟不想給你打電話的，這實在是被欺負的沒辦法了。”李友良說了說事情的經過，“也不知道誰給他們的膽子，一而再再而三的到我們那鬧事。”
“這是惡性事件啊！”周祕書眼睛亮了起來，“你沒誇大事實吧？”
“絕對沒有。”李友良保證道，“一會我給你發圖片和視頻，對方囂張的離譜。”
周建設拿着手機就去找馬領導了，“這絕對是惡性事件，要說沒人組織你信嗎？”馬國富大怒。
“我不信。”周祕書飛快的回答道，“我現在就給那邊的分局打電話？”
“不，明天我直接去一趟。”馬領導最近都閒出病來了，“看我重拳出擊！”
“大不可必啊！”周祕書很無語，“幾個街溜子，用得着您親自去嗎？”他們哪有那個福氣啊。
汪孬蛋也不會想到自己會有這麼大的福氣，這樣的事情他帶人幹過好多次了，每次都能達到目的。
那些建築公司被他噁心的受不了，大多選擇拿錢了事，不過這次好像遇到愣頭青了。
但無所謂，他老汪今天就結結實實給對方上一課，讓他們知道他汪孬蛋的手段。在我的地盤上，你就得聽我的！
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